夫妇染色体检测发现女方染色体核型为46,XX,t(5;16)(p15.1;q24),男方染色体正常，推断女儿染色体为46,XX,der(5)t(5;16)(p15.1;q24),也就是女儿有一条缺失5号短臂末端的染色体，并不是增加，报告体现的增加部分其实是易位的16号染色体断裂部分，那是因为妈妈易位的5号和16号染色体导致的不平衡配子所致。而5号染色体这段部位的缺失导致了：5p-染色体缺失综合征。夫妇经过知情同意，选择了三代试管技术（PGT-SR）挑选正常胚胎移植，检测了六枚囊胚，其中有四枚可移植胚胎，移植一枚并怀孕。当梁女士接到电话得知羊水结果核型正常时，喜极而泣，目前已孕35周。

猫叫综合征通俗讲就是患儿的哭声特别尖细，像小猫咪的叫声而得名，导致该病的原因是：5号染色体短臂末端部分缺失，确切讲缺失包括5p15.3部位有猫叫声,多数在出生数月或一岁后叫声消失，或被持续的吸气性喉喘鸣代替。因此孩子最初被怀疑气管狭窄。缺失片段越多发育迟缓和智力发育障碍的程度也越严重。因此也叫做5p-,这里简单普及一下染色体知识，人类一般有23对染色体，按照长短大小分别用阿拉伯数字表述1号染色体，2号染色体等，中(上)间溢缩进去部分叫做着丝粒，着丝粒上面称为短臂，下面称为长臂，长臂短臂又分别划分不同区域，比如短臂1区5带3亚带，5p-就是5号染色体的短臂部分缺失。主要表现为出生时低体重儿，小头和特殊面容：宽眼距、低耳位和小下颌，婴儿期肌张力低下，生长发育迟缓，智力低下等。发病率约为1/20000-1/50000，活产儿女性略高于男性，多数为新发突变所致；少数遗传自父母，夫妇一方为平衡易位携带者，后者可以通过三代试管技术（PGT-SR）挑选正常胚胎移植，也可以自然受孕，三代试管和自然受孕的孕妇，均需要孕中期产前诊断；但自然受孕容易出现早期反复流产或羊穿后确诊猫叫综合征需终止妊娠的风险。猫叫综合征目前没有特异的治疗方案，需要多学科综合支持治疗。

作者：河南仁济医院生殖医学中心 申琳

商业代孕案例中最常见的纠纷就是代孕母亲与受孕者之间的合同问题。以下是一起商业代孕案例：

在美国佛罗里达州，一对夫妇与代孕母亲签订了代孕合同，代孕母亲同意怀孕并生育出婴儿，然后将婴儿移交给夫妇。但是在怀孕期间，代孕母亲决定要保留这个孩子，因为她认为自己的生活已经准备好了，可以抚养这个孩子。夫妇与代孕母亲之间的纠纷爆发了。

三、代孕的法律问题

在美国，代孕母亲与受孕者之间的合同并不被所有州认可。在佛罗里达州，代孕合同是被认可的，但是在其他一些州，代孕合同是非法的。这就使得代孕母亲与受孕者之间的法律纠纷变得更加复杂。

四、结论

商业代孕是一种敏感的话题，因为它涉及到许多法律和道德问题。虽然商业代孕为那些无法自然受孕的夫妇提供了一种生育子女的方式，但是代孕母亲与受孕者之间的合同问题可能会引发许多纠纷。因此，在进行商业代孕之前，必须了解相关的法律和道德问题，并与代孕母亲进行充分的沟通和协商，以避免类似的纠纷。